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          艺术和科学学院

          欧教授获得NIH基金研究遗传性脑部疾病

          教授亚当·艾利和一群学生正在研究链接到脊髓小脑性共济失调,神经系统疾病,影响肌肉的控制基因突变。

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          icon of a calendar2020年11月10日

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          欧教授获得NIH基金研究遗传性脑部疾病
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          亚当艾利,生物化学助理教授,已经获得了为期三年,$ 400,000拨款与相关研究基因突变 脊髓小脑性共济失调,一个脑部退化疾病,影响运动技能,包括平衡,协调和演讲。 

          Adam Avery

          亚当艾利,在OU的化学系的助理教授,获得NIH资助研究脊髓小脑性共济失调型5。

          有至少40种已知类型的脊髓小脑性共济失调和每个对应于不同的受影响的基因。 Avery的研究长相在脊髓小脑性共济失调型5(SCA5),其与基因相关联,对于β-III-血影,负责维护浦肯野细胞的结构的细胞骨架蛋白编码。这些神经元在小脑发现,位于大脑后部,并控制肌肉的协调。

          “浦肯野神经元具有非常复杂的结构,看起来就像一棵树的乔木。这些乔木是至关重要的神经元接收和大脑中的发送信号,”艾利说。 “我的研究主要集中在分子机制,支持神经元的结构和理解如何基因突变的原因在结构故障”。

          作为美国明尼苏达大学的博士后研究员,艾弗里在链接到一个SCA5基因突变的分子基础进行了研究。表明,在基因特定突变编码β-III血影的研究引起的肌动蛋白被称为另一种蛋白增加β-III血影的结合。此外,了解基因变异的分子后果是至关重要的,因为它奠定了用于治疗的发展为遗传性疾病,如脊髓小脑性共济失调的基础。

          “我们目前无法治愈脊髓小脑性共济失调,”埃弗里说。 “但如果我们能理解在分子水平上的疾病,我们可以用这些知识来搜索抵消问题分子化合物。”

          艾弗里与研究人员曾在明尼苏达大学开发了一种屏幕,可以弥补突变影响分子化合物。筛选过程,这是由一个单独的美国国立卫生研究院基金资助,正在进行中,示出了承诺的任何化合物将在OU被发送到Avery的实验室用于进一步表征。筛选的结果也可以补充进行研究的下艾利最近美国国立卫生研究院资助。 

          “一些我们新的补助金开始研究的突变是在β-III血影基因接近突变我已经表征的区域,”埃弗里解释。 “如果这些基因突变有相似的分子后果,那么同样的药物可以证明用于治疗他们以及有用的。”

          Sarah Denha and Naomi Billings

          OU学生萨拉DENHA,并在2019年美国社会在华盛顿,在那里他们每人赠送研究细胞生物学会议纳奥米账单。

          此外,研究还可以提供洞察与突变基因相关的疾病编码为与β-III血影,包括肌肉萎缩症和心脏疾病的某些形式的蛋白质。

          艾利最近卫生研究院授予的研究是由欧辅助博士生萨拉DENHA,硕士研究生亚历山德拉atang和本科生纳奥米帐单和阿曼达·凯勒。作为补助金的一部分,研究人员也正在研究对神经元结构的影响SCA5突变有。

          “我以前开发的果蝇模型,该模型表明,特定SCA5突变引起的一组神经元结构独特的缺陷,”埃弗里说。 “目前,如果类似的缺陷被其他SCA5突变引起的,我们正在测试。不同SCA5突变是否有着共同的疾病途径这些研究将通报“。  

          Sarah Denha

          萨拉DENHA股份,她的研究在2019年美国细胞生物学学会会议。

          果蝇是这种研究的一个很好的模式,因为他们有一种类型的神经元了这一关就像一棵树树枝乔木 - 类似于人类的神经元浦肯野认为是由SCA5受到影响。

          “神经元的乔木器件集成相关的运动技能,如走路和说话的感觉信息,”埃弗里说。 “与SCA5,心轴比正常的,与运动活动这损害神经元功能和原因的问题要小得多。大家都懂的基因突变如何将这些生化过程工作,如何将各种扰乱他们越“,越有利于我们发展疗法,以帮助那些受疾病影响的机会。

          了解更多关于欧的化学系 oakland.edu/chemistry.

          完整的循环:从学生到教授亚当·埃弗里的旅程在OU

          之前,他成为一名教授,亚当艾弗里抓住了研究的错误,如化学澳门赌场的系本科。他从奥克兰毕业于2001年,获生物化学和继续接受博士学位在密歇根大学。之后,他在一家生物技术公司开发的方法来屏幕治疗花了六年。他的生物技术经验,现在正在他所追求的SCA5治疗的应用。 

          在2012年,艾利成了明尼苏达大学的博士后研究员。在那里,他的导师之一是 教授哈里ORR,1971年毕业于奥克兰和脊髓小脑性共济失调权威专家。艾利归功于他的导师指导他道路上的一个研究生涯。

          “而在奥克兰一名大学生,从我的导师,加布里埃尔·斯瑞克收到我的密切关注,给了我信心去追求在基础研究事业,”埃弗里说。 “当我的旅程带我去安阿伯,然后去明尼阿波利斯,我继续获得众多导师的好处。我了解到谁设置很高的期望,但提供成功的支持导师的重要性。”

          在他作为教授的角色,艾利分享他的经验教训,并保持高水准,在他灌输他的导师。

          “在奥克兰我自己的实验室,指导研究生和本科生是我工作中最有价值的部分之一,”埃弗里说。 “我希望我的学生进行非常高的质量和重要性的研究,而且我也努力维护促进自信心和独立性增长产生积极的实验室环境。”

          Oakland Press Article

          作为欧本科,艾利在奥克兰新闻文章被刊登,他研究的DNA疫苗的查加斯病。

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